• Según el Dr. Samuel Ignacio Pascual, en pacientes pediátricos “el reto actual es conseguir un diagnóstico muy temprano y, en un futuro próximo, el diagnóstico presintomático mediante el cribado neonatal” 

• Para la Dra. Solange Kapetanovic, “la repercusión de la AME en la vida de un adulto es total, ya que conlleva un alto grado de discapacidad en muchos de los casos, disminuye su calidad de vida y acorta su supervivencia. Además, también tiene un enorme impacto laboral, social y familiar.”

El proyecto Control RCV^®, app diseñada para mejorar el control del riesgo cardiovascular de los pacientes, ha sido galardonado en la Categoría Mejor App de Medicina en la IV Edición de los Premios Salud Digital, certamen promovido por el Grupo Mediforum cuyo fallo y gala de entrega de diplomas se ha celebrado en un acto presidido por el consejero de Sanidad de la Comunidad de Madrid, Enrique Ruiz Escudero.

• El objetivo de este cortometraje es recaudar fondos para desarrollar un Biosensor que permita monitorizar la enfermedad en sangre en tiempo real, para que las personas con Feniceltonuria (PKU) y con otros trastornos metabólicos (OTM), junto con los profesionales médicos, puedan controlar mejor y con mayor frecuencia su enfermedad.
• El trailer, una historia de ficción para una causa muy real, está ya disponible en https://www.pkufilm.com/
• El proyecto Biosensor nace desde la Fundación PKU junto al Hospital Sant Joan de Déu y la Universitat Autonòma de Barcelona, y sitúa a España como líder del desarrollo tecnológico de un Biosensor que puede cambiar la vida de las presonas con PKU y OTM.
• La PKU es una enfermedad rara, hereditaria y sin cura, que, sin un estricto control de la ingesta de proteínas, puede conllevar un grave problema en el desarrollo neurológico del paciente pediátrico.

• Las enfermedades raras afectan a más de 3 millones de personas en España.
• En casi un 50% de los casos, las enfermedades raras afectan el pronóstico vital del paciente.
• Las enfermedades neurológicas y neuropediátricas raras, representan casi el 50% de todas las enfermedades raras.
• El 80% de las enfermedades raras son de origen genético, sin embargo solo se han identificado los genes responsables de estas enfermedades en un 50% de ellas.
• Las enfermedades raras son las responsables del 35% de los fallecimientos de niños menores de un año y de más del 10% de las muertes que se producen en niños entre 1 y 15 años.
• En España, el 75% de los afectados por una enfermedad rara tienen algún grado de dependencia y más del 50% de los afectados precisan apoyo en su vida diaria.

Los redactores de textos médicos, que trabajan para industria farmacéutica, centros de investigación, administración pública, medios de comunicación, etc., reclaman mayor reconocimiento. En el mundo hay importantes asociaciones de redactores de textos médicos, entre las que destacan la European Medical Writers Association y la American Medical Writers Association.

Amsterdam, 26 February 2020: CPhI Japan – organised by Informa Markets – announces that the event will be postponed until a new date later in the year after extensive consultation with key stakeholders and consideration of all alternatives. The event, which was due to take place at the Big Sight Exhibition Centre in Tokyo (16-18 March), will be rescheduled due to the increasingly complex travel arrangements many of its attendees are experiencing as a result of COVID-19.

• Hasta hace pocos años la mayoría de estas patologías eran letales o producían graves secuelas. Hoy en día, cada vez hay mayor número de tratamientos que permiten mantener una aceptable calidad de vida.
• Algunos de estos trastornos pueden detectarse en el neonato antes de que aparezcan los síntomas. En España hay 8 comunidades autónomas que realizan el cribado neonatal ampliado para la detección de al menos 20-25 EMC.
• Una de las EMC más frecuentes es la PKU, que afecta a uno de cada 10.000-15.000 recién nacidos[1]. Estos pacientes deben seguir un tratamiento nutricional para toda la vida, con una dieta baja en fenilalanina, complementada con fórmulas que contienen los aminoácidos esenciales para asegurar un correcto desarrollo del organismo.

[1] https://www.ivami.com/es/pruebas-geneticas-mutaciones-de-genes-humanos-enfermedades-neoplasias-y-farmacogenetica/1727-pruebas-geneticas-fenilcetonuria-phenylketonuria-pku-gen-i-pah-i [último acceso 20 febrero 2020]

Madrid –Dräger, grupo alemán con 130 años de trayectoria en seguridad, especializado, entre otros, en la fabricación de equipos para la protección respiratoria, ha elaborado un paquete de puntos clave para garantizar la seguridad en el empleo de mascarillas faciales, una de las medidas aconsejables de prevención para evitar situaciones de riesgo, como el caso del coronavirus (2019-nCoV), virus originado en la localidad china de Wuhan.

• Los procedimientos fisioterápicos empleados van desde movilizaciones y masajes suaves, la práctica de ejercicio terapéutico, hasta la hidroterapia y termoterapia, señalan desde COFICAM 

• España se situó en 2019, por vigésimo séptimo año consecutivo, a la cabeza mundial en cuanto a número de trasplantes y donantes 

• Toledo es la provincia de Castilla – La Mancha con más trasplantes

• Según el Dr. Samuel Ignacio Pascual, en pacientes pediátricos “el reto actual es conseguir un diagnóstico muy temprano y en un futuro próximo el diagnóstico presintomático mediante el cribado neonatal” 

• Los pacientes que la sufren durante la adolescencia o la edad adulta² sufren un gran impacto en sus vidas a nivel físico, por la afectación en actividades como caminar, vestirse o bañarse³, y también a nivel emocional y social

• Se cumplen dos años desde que nusinersén, primera terapia aprobada en el mundo para el tratamiento de la Atrofia Muscular Espinal (AME) y única en España, se encuentra disponible en el mercado español² 

• Nusinersén permite modificar el curso de la enfermedad², especialmente cuando se tiene acceso a un diagnóstico precoz, para lo cual resulta clave la inclusión de la AME en el cribado universal de enfermedades raras 

• La estabilización de la enfermedad en los pacientes adultos gracias al tratamiento ofrece posibilidades importantes de progreso y calidad de vida

• Fiel a su compromiso de investigación a largo plazo en patologías raras, Takeda ha puesto en marcha recientemente la ‘Cátedra de Investigación y Formación en Enfermedades Raras’ en colaboración con la Universidad de Alcalá (UAH) 

• Takeda patrocina también un año más la 11º edición de la ‘Carrera por la Esperanza’ que organiza la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) 

• La compañía ha impulsado a nivel internacional la campaña ‘Constellation of Rare Stars’ para dar voz a pacientes, familiares, profesionales y todas aquellas personas comprometidas con estas patologías poco frecuentes

• La hidrosadenitis supurativa afecta en Castilla-La Mancha al 1% de la población en alguno de sus grados leve, moderado o severo [i]           

• Se trata de la enfermedad dermatológica con el mayor impacto en la calidad de vida, comparable a la enfermedad pulmonar obstructiva crónica, diabetes, enfermedad cardiovascular y a diferentes tipos de cáncer[ii] 

• ASENDHI busca la puesta en marcha de medidas incluidas en el Proyecto HérculeS que mejoren el diagnóstico precoz y la atención a los pacientes de hidrosadenitis supurativa en Castilla-La Mancha

• Un estudio ha analizado las características de las unidades y programas especializados en el dolor infantojuvenil en ocho hospitales de referencia españoles para evaluar los procedimientos y recursos disponibles.¹ 

• El 75% de los pacientes atendidos presenta dolor crónico y el 88% sufre dolores de tipo no oncológico. 

• El estudio pone al descubierto que no todas las unidades contemplan la investigación entre sus actividades básicas y muchas no consideran la formación en investigación como un asunto del que deban ocuparse. 

• Es el primer estudio de este tipo que se lleva a cabo en España y con él se podría contribuir a mejorar la gestión y administración de recursos de estos servicios.

• La musicoterapia mejora el rendimiento motor, el lenguaje, la cognición y el estado de ánimo de los pacientes neurológicos. 

• La musicoterapia parece ser especialmente efectiva en pacientes con ictus y demencias. 

• Personas que padezcan Parkinson, esclerosis múltiple y epilepsia también podrían verse beneficiadas por esta terapia.