Especialidades Médicas- Genetica


Descubren una variante genética común asociada con la demencia
15 de febrero 2010
Investigadores de la Universidad de Pensilvania en Filadelfia (Estados Unidos) han descubierto una variante genética común asociada con una causa de demencia denominada degeneración lobar frontotemporal (DLFT). El trabajo se publica en la edición digital de la revista Nature Genetics.

La DLFT se caracteriza por una degeneración progresiva de áreas específicas del cerebro junto con déficits progresivos en la conducta y el lenguaje. El 50 por ciento de los pacientes diagnosticados con la enfermedad tiene una forma específica llamada DLFT-TDP, que se caracteriza por la presencia de agregados neurales de la proteína TDP-43.

Los científicos, dirigidos por Vivianna Van Deerlin, analizaron aproximadamente 600 casos post-mortem de DLFT-TDP, que confirmaron la evidencia neuropatológica de los agregados de TDP-43.

Lo que los investigadores descubrieron en concreto es que una variante genética común en el cromosoma 7p21 se asociaba con un mayor riesgo de desarrollar DLFT-TDP.


Fuente: EP / Nature Genetics;2010:14 de febrero - doi:10.1038/ng.536



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