Enfermedades - Esquizofrenia


La esquizofrenia no es una única enfermedad: son varias.
17 de septiembre 2014
Esta sería una de las conclusiones de un nuevo estudio publicado en la American Journal of Psychiatry. La esquizofrenia no sería una única enfermedad sino que englobaría ocho desórdenes genéticamente diferentes, cada uno de ellos con su propia gama de síntomas.

Interacción entre genes, no genes individuales
Sabemos que aproximadamente un 80% del riesgo de desarrollar esquizofrenia se hereda en los genes. Aún así, los científicos han invertido años en identificar genes específicos que predispongan a este trastorno. Un grupo de investigadores de la Universidad de Washington en EE.UU. han identificado, mediante un novedoso enfoque, una serie de conglomerados de genes que contribuyen a ocho tipos diferentes de esquizofrenia. Los genes no actúan por si mismos; más bien actúan como una orquesta, y comprender cómo funcionan no sólo es necesario conocer a los otros miembros de la orquesta, sino también cómo interactúan entre ellos.

Los autores del estudio compararon variaciones en el ADN en personas con y sin esquizofrenia con los síntomas de cada paciente. En conjunto, los investigadores analizaron casi 700.000 puntos del genoma en los que se produce un cambio en una sola unidad de ADN. A estos puntos se les denomina polimorfismo de único núcleo (SNP o Single Nucleotide Polymorphism). Estudiaron los SNPs de 4.200 enfermos de esquizofrenia y 3.800 personas libres de esta enfermedad para estudiar de qué forma las variantes genéticas interactuaban entre sí para producir la enfermedad. Así, por ejemplo, en algunos pacientes con alucinaciones los investigadores compararon rasgos genéticos característicos con los síntomas de los pacientes, demostrando que ciertas variantes específicas interactuaban para crear un 95% de posibilidades de desarrollar la enfermedad. En un segundo grupo descubrieron que el habla y la conducta descoordinadas estaban específicamente asociadas a una serie de variantes del ADN que suponían un riesgo del 100% de desarrollar esquizofrenia.

Enfoque aplicable a otras enfermedades complejas
“Lo que hemos hecho aquí, tras una década de frustración en el campo de la genética psiquiátrica, es identificar la forma en que los genes interactúan entre sí, cómo la orquesta puede ser armoniosa y producir salud o desorganizada de forma que provoca diversos tipos de esquizofrenia” comentó el autor principal del estudio, el Dr. Cloninger. Los genes individuales y sus variaciones tienen asociaciones poco sólidas con la esquizofrenia, pero los grupos o “clusters” de genes interactuando de una forma determinada provocan un riesgo extremadamente elevado y consistente de desarrollar la enfermedad, del orden del 70 al 100%. Los investigadores identificaron un total de 42 grupos de variaciones genéticas que aumentan dramáticamente el riesgo de esquizofrenia.

Este enfoque podría emplearse también en las causas genéticas de otros trastornos complejos, como por ejemplo cardiopatías, hipertensión o diabetes. En el pasado, se había estudiado genes concretos, pero los resultados habían sido mediocres, pues no podían explicarse las diferencias en la gravedad de las enfermedades. Por el contrario, estudiando el conjunto de variaciones genéticas y la interacción entre ellas, ha sido posible relacionarlos de forma directa con síntomas concretos o con gravedad de la enfermedad.

Fuente:   American Journal of Psychiatry


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