Enfermedades - Epilepsia


Genética de la epilepsia
Autor: Dr. Salvador Giménez - Revisado: 29 de mayo 2015
Algunos tipos de epilepsia son hereditarios. Otros tipos ocurren en familias. Veamos qué sabemos de la genética de la epilepsia


La genética es el estudio de los genes, los cuales son las unidades básicas de la herencia. Los seres humanos tienen miles de genes y cada uno de ellos afecta ciertas características como el color del cabello y de los ojos, el tipo de sangre, etc. Las personas tienen características diferentes porque sus genes son distintos. Por ejemplo muchos niños parecen a uno o ambos padres, o tienen características similares a las de sus abuelos u otros familiares. Esto sucede porque ciertos genes se pasan o heredan de una generación a otra.

Una manera fácil de imaginarse un cromosoma es como si fuera un "paquete" lleno de genes. El cuerpo humano está compuesto de millones de células de diferentes tipos; por ejemplo, existen células cerebrales, musculares y de la piel. La mayoría de las células del cuerpo contienen ciertos cromosomas. Cada una de esas células contiene 23 pares de cromosomas (es decir, un total de 46). La madre y el padre pasan cada uno a sus hijos un cromosoma para cada par. Los genes se encuentran en los cromosomas y por lo tanto, los padres los pasan a sus hijos.

Los genes están compuestos de una sustancia llamada ADN (ácido desoxirribonucleico). Los genes contienen las instrucciones para que las células produzcan proteínas, las cuales son necesarias para todas las funciones del cuerpo.

Lo cierto es que es complicado. Los genes pueden ser alterados de muchas maneras. Los cambios en el ADN hacen que una proteína no funcione normalmente y se llaman "mutaciones." Los factores ambientales también afectan la manera en que funcionan las células. Algunas mutaciones podrán causar enfermedades y trastornos que se pueden heredar a generaciones futuras.

¿La epilepsia es hereditaria?

Algunos tipos de epilepsia sí lo son. La epilepsia no es una única enfermedad, sino un grupo de trastornos que tienen en común la tendencia a producir ataques epilépticos. Cuando las características individuales son causadas por un solo gen, se les llama rasgos genéticos "simples". Solamente algunos tipos poco frecuentes de epilepsia están causados por alteraciones de un solo gen. La mayoría están causados por la compleja interacción de varios genes y factores ambientales como el traumatismo cerebral, infecciones, etc.

Estoy embarazada y tengo epilepsia. ¿Es probable que mi bebé también sufra ataques?

Ciertos tipos de epilepsia ocurren en familias. El riesgo de epilepsia en hermanos, hermanas o hijos de las personas con epilepsia es del 4 al 8% (es decir, aproximadamente entre 1 de cada 25 hasta 1 de cada 12 personas). El riesgo en la población general es de 1-2% (aproximadamente 1 o 2 de cada 100 personas). Sin embargo, es importante recordar que aunque el riesgo es mayor que en la población general, la mayoría de personas con epilepsia no tiene ningún familiar que padezca convulsiones y que la inmensa mayoría de las personas con epilepsia no tendrán hijos con epilepsia.

¿Qué tipos de epilepsia son los que tienen mayores posibilidades de ser hereditarios?

Las personas que sufren de epilepsia generalizada (la epilepsia en la que el patrón del EEG muestra que todo el cerebro está afectado al comienzo de un ataque) tienen más probabilidad de que otros familiares también sufran de ataques en comparación con las personas con epilepsia localizada (también llamada parcial o focal, en donde el patrón del EEG muestra que los ataques comienzan en una región del cerebro). Los padres que tienen antecedentes de “pequeño mal” o “ausencias generalizadas” durante la infancia tienen mayores probabilidades de tener hijos con el mismo padecimiento.

Algunos otros factores que también pueden ser importantes en relación con la herencia son:

- La edad en que empieza la epilepsia. Los niños de personas que comenzaron con la epilepsia antes de cumplir 20 años corren un riesgo más elevado de sufrir de epilepsia que los niños de personas cuyos ataques comenzaron a mayor edad.

- Madres y padres con epilepsia
. El riesgo de tener epilepsia es dos veces más alto en niños de mujeres con epilepsia que en niños de hombres con epilepsia. Las investigaciones muestran que esto no está relacionado con el embarazo, las complicaciones durante el parto, los ataques que tenga la madre durante el embarazo, o los medicamentos antiepilépticos que tome la madre durante el embarazo. 

- La causa de la epilepsia
. Si el origen de la epilepsia es de una lesión cerebral que ocurre después del nacimiento es mucho menos probable que los hijos también tengan epilepsia.

¿La epilepsia puede "saltar" una generación?


Sí. Como se mencionó anteriormente, la mayoría de las epilepsias son causadas por múltiples genes y factores ambientales. Aunque se sea portador de los genes que aumentan la probabilidad de desarrollar epilepsia, ello no implica necesariamente padecerla. Por lo tanto, aunque se hereden los genes "epilépticos," no todas las generaciones de una familia tendrán ataques.

¿Cómo puedo saber qué riesgo corre mi bebé de heredar el tipo de epilepsia que tengo?

Pídale a su médico que la remita para una investigación genética. Los médicos, enfermeras, asesores genéticos y demás profesionales están especialmente capacitados para encontrar información sobre sus antecedentes familiares y, si es posible, calcular los riesgos que corren usted y su bebé. Le podrían recomendar ciertos análisis de laboratorio para obtener más información.

Aunque existen muchas evidencias de que los genes tienen un papel importante en la epilepsia, no se han podido identificar exactamente los genes responsables en la mayoría de las personas que tienen ataques. Al realizar estudios de las familias con epilepsia se aumentará nuestro conocimiento y quizá en el futuro se descubrirán nuevos tratamientos o medidas para prevenir la epilepsia.




Comentarios

Noelia
2012-05-30 14:42:45
Es bastante poco profundo o realmente esa es la información que se tiene sobre dicha patología en estos momentos? Lo cierto es que temas como la medicación (pros y contras), medidas a tomar para mujeres que quieran tener peques aun teniendo este problema o como evitar que las crisis se produzcan con medicación natural creo que son más aclarativos para personas que como yo, sufren este problema, a ver a que medico le pides un estudio genetico y no se rie de ti tras saber que es por este motivo si ni tan si quiera te advierten de los efectos secundarios de la medicación o de otros sintomas mas allá del ataque tonicoclonico.

luzsan
2010-09-23 11:48:26
gracias por su articulo, pero yo quisiera saber que tan frecuentespueden ser los ataques, mi hijo tuvo el primer ataque e en mayo 2009 y el segundo en feb 2010


Añadir Comentario

* Este es un espacio de participación entre lectores. Las preguntas no tienen por qué ser respondidas por los expertos obligatoriamente.