Enfermedades - Caidas


FXTAS: una nueva enfermedad neurodegenerativa
30 de enero 2004
Es probable que ciertos síntomas que los neurólogos encuentran inexplicables se deban al síndrome de temblor/ataxia asociado al gen X frágil

Un equipo de científicos del Rush University Medical Center de Chicago ha identificado una nueva enfermedad que afecta a los varones mayores de 50 años. El síndrome de temblor/ataxia asociado al gen X frágil, también conocido como FXTAS, comienza normalmente con temblores, problemas de equilibrio y caídas frecuentes, pérdida de memoria a corto plazo, impotencia, variabilidad anímica, ansiedad y pérdida de sensibilidad en los pies. Según se ha descubierto, está originado por un gen defectuoso llamado X frágil. Alrededor de uno de cada 800 hombres poseen este gen, de los cuales, entre un 20 y un 50% desarrollará FXTAS. Tal como comentala Dra. Elizabeth Berry-Kravis, coautora del trabajo publicado en el Journal of the American Medical Association (JAMA), "esta patología suele diagnosticarse erróneamente como una enfermedad de Párkinson o de Alzheimer, entre otros trastornos neurodegenerativos. Probablemente, este síndrome sea la causa más común de muchos de los síntomas inexplicables que detecta el neurólogo a pacientes en su consulta."

Esta enfermedad es más común entre pacientes de sexo masculino puesto que sólo poseen un cromosoma X. El X frágil está causado por la mutación de un gen del cromosoma X y, dado que las mujeres cuentan con dos de estos cromosomas, generalmente les quedará uno sano para compensar.

Fuente: JAMA 2004;291:460-469




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