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La Hemofilia
Autor: Dr. Salvador Giménez - Revisado: 19 de abril 2018
La hemofilia es una enfermedad hereditaria de la coagulación de la sangre. Una persona con hemofilia tiene menos factores de la coagulación que una persona normal. Afecta casi exclusivamente a los varones y se encuentra en todas las razas, pero es transmitida por las mujeres que generalmente no tienen problemas de coagulación.

La hemofilia es una enfermedad hereditaria de la coagulación de la sangre. La coagulación normal de la sangre depende de la interacción de varias sustancias, que se denominan factores de la coagulación. Si uno de estos factores de la coagulación no se encuentra presente en cantidades suficientes puede aparecer una hemorragia prolongada. Una persona con hemofilia tiene menos factores de la coagulación que una persona normal. La hemofilia A es la forma más común de esta enfermedad y se debe a una deficiencia del factor VIII (F VIII) de la coagulación. La hemofilia B se debe a una deficiencia del factor IX (F IX).

Una persona con hemofilia no sangra más rápido que una persona normal sino que su hemorragia es mucho más prolongada

La hemofilia afecta casi exclusivamente a los varones y se encuentra en todas las razas. Es transmitida por las mujeres que generalmente no tienen problemas de coagulación. En alrededor de un tercio de las personas con hemofilia no existe una historia familiar de esta enfermedad. La hemofilia A aparece en uno de cada 10.000 recién nacidos varones y la hemofilia B en uno de cada 100.000. En general, cuanto más severa es la hemofilia, más precoces son los signos de hematomas o hemorragias anormales. Por otro lado, los lactantes raramente tienen problemas hasta que empizan a gatear y a caminar. Las inevitables caídas y golpes que padecen los niños en esta edad pueden producir hematomas en la piel y hemorragias en los labios o la lengua.

A partir de los 2-3 años de edad, las hemorragias pueden afectar a los músculos y a las articulaciones produciendo hinchazón dolorosa o falta de movilización de un brazo o una pierna. Las inyecciones intramusculares normales pueden producir grandes hematomas profundos que pueden ser peligrosos.

Las vacunas deben ser administradas, pero mediante inyecciones subcutáneas


HERENCIA DE LA HEMOFILIA

La hemofilia es una enfermedad hereditaria ligada al sexo. El par de cromosomas que determina el sexo se denominan Cromosomas Sexuales y se les llama X y Y. La mujer tiene 2 cromosomas X (XX) y el varón uno X y otro Y (XY). Cada cromosoma está compuesto por muchas unidades llamadas genes que determinan las funciones del organismo.

El cromosoma X contiene los genes que controlan la producción de los factores de la coagulación VIII y IX

En las personas con hemofilia estos genes producen una insuficiente cantidad de F VIII o de F IX, lo que explica por qué la hemorragia es constante en las familias y por qué las mujeres con el gen de la hemofilia pueden tener una coagulación normal de la sangre, ya que su otro cromosoma X, generalmente normal, produce cantidad suficiente del factor de la coagulación. Si un varón hereda el cromosoma X hemofílico de su madre, tendrá hemofilia ya que su cromosoma Y no interviene en esta función.

En cada embarazo de una mujer portadora del gen de la hemofilia existe un 50% de posibilidades de que se transmita el gen de la hemofilia, y cuando eso ocurre el hijo varón tendrá la enfermedad y la hija hembra será portadora del gen:

·        Cada hijo tendrá un 50% de posibilidades de padecer hemofilia

·        Cada hija tendrá el 50% de posibilidades de ser portadora

Si el padre tiene hemofilia, todas sus hijas serán portadoras. Ninguno de sus hijos tendrá hemofilia, sino que tendrán cantidades normales de factores de la coagulación y no transmitirán la enfermedad a ninguno de sus hijos:

·        Todos los hijos estarán sanos

·        Todas las hijas serán portadoras

Si un hombre con hemofilia se casa con una mujer portadora, existe la posibilidad de tener una hija con hemofilia. Es especialmente importante recordar esta posiblidad cuando el matrimonio se realiza con un familiar cercano, por ejemplo entre primos.

Alrededor de un tercio de las personas con hemofilia no tienen otros familiares con la enfermedad. En esta situación una causa desconocida (una mutación) ha producido un nuevo gen de la hemofilia que puede ser transmitido a las siguientes generaciones.


DIAGNÓSTICO DE HEMOFILIA

- Hemofilia severa. Los valores de Factor VIII o Factor IX es menor del 1%. Con mínimas o no evidentes lesiones aparecen hemorragias en articulaciones, músculos y otros tejidos (hemorragias espontáneas), así como con cirugía y extracción dental.

- Hemofilia moderada. Niveles de F VIII o F IX entre el 1 y el 5%. Las hemorragias aparecen tras pequeñas lesiones advertidas, así como tras operaciones y extracciones dentales.

- Hemofilia leve. Los niveles de F VIII o F IX entre el 6 y el 50%. La hemorragia se asocia habitualmente solo con traumatismos, intervenciones quirúrgicas o extracciones dentales. El diagnóstico puede no hacerse hasta la edad adulta cuando aparece una hemorragia abundante inexplicable tras una de estas lesiones.

Procedimientos diagnósticos y diagnóstico prenatal


LOCALIZACIÓN DE LAS HEMORRAGIAS

Pueden aparecer hemorragias anormales, tanto espontáneas (sin causa aparente) como resultantes de una lesión, por pequeña que pueda parecer, en el interior o en cualquier parte del organismo. Sin embargo, ciertas zonas se afectan más comúnmente que otras.

- Hemorragia intraarticular o hemartrosis

Después de los hematomas, las hemorragias en el interior de las articulaciones son la característica más común de la hemofilia. Estas hemorragias son serias puesto que con el tiempo pueden conducir a una artritis con la consiguiente deformidad y anquilosis de la articulación. Si el tratamiento se retrasa más de 4 ahoras, el dolor puede ser severo, la hinchazón articular es grande, y será necesario tratamiento durante varios días. Así como crece el niño, aprende a reconocer la hemorragia, incluso antes de que aparezca el dolor o la hinchazón. El tratamiento temprano es imprescindible si se quieren prevenir las deformidades y las anquilosis articulares y el dolor crónico.

- Hemorragia muscular

La hemorragia en el interior de los músculos también es común y puede ocurrir tras una lesión o de forma espontánea. Las zonas del cuerpo en donde ocurre con mayor frecuencia son la pantorrila, el muslo, la ingle y al antebrazo. La hemorragia intramuscular puede producir hinchazón y dolor creciente que puede desarrollarse a lo largo de varios días y la hinchazón produce presión en el interior del músculo que puede lesionar los nervios y los vasos sanguíneos. Son signos y síntomas importantes la tirantez, el dolor, los cambios de la temperatura y los hormigueos o adormecimiento del músculo. Si no se administra un tratamiento temprano, puede aparecer una lesión y una parálisis musculares permanentes.

- Lesión craneal (hemorragia intracraneal)

Esta es una causa frecuente de muerte entre las personas con hemofilia. La hemorragia puede aparecer espontáneamente o como resultado de un traumatismo que puede ser leve, como una pequeña caída o un mínimo golpe en la cabeza. Los síntomas de hemorragia cerebral pueden no aparecer hasta varios días después de la lesión y son irritabilidad, mareos, dolor de cabeza, confusión, náuseas, vómitos y visión doble. Todos los traumatismos craneales son graves y el tratamiento debe ser administrado inmediatamente con objeto de evitar una hemorragia cerebral y sus consecuencias.

- Hemorragias de cabeza y cuello

Las hemorragias de la cara, garganta y cuello pueden ser graves a causa de la hichazón que puede obstruir las vías aéreas y dificultar la respiración. Todas las hinchazones de cuello deben ser consideradas como posibles hemorragias y por tanto, deben ser tratadas.

- Otras hemorragias

Las personas con hemofilia sufren hematomas con gran facilidad. Las hemorragias de cortes y abrasiones profundos pueden ser persistentes y recurrir durante días. Las hemorragias de la boca, encías y nariz también pueden ser muy problemáticas. Pueden aparecer hemorragias en el interior de los inestinos y de las vías urinarias.

Existe una excelente regla de oro en la hemofilia que dice "En Caso de Duda, Tratar". Un tratamiento precoz significa lo antes posible, preferiblemente a las pocas horas. Si uno espera a ver qué pasa, la hemorragia continuará y el tratamiento posterior será mucho más largo y complejo, hasta la desaparición de la hinchazón, el dolor y los otros efectos de la hemorragia.

Prevención de las hemorragias

¿Cuándo ir al hospital?



TRATAMIENTO: SUSTITUCIÓN DEL FACTOR

El tratamiento debe ser administrado lo antes posible después del inicio de la hemorragia. La hemofilia se trata reemplazando el factor de la coagulación deficitario por medio de un producto preparado a partir del plasma de los donantes de sangre o sintetizado mediante ingeniería genética (ADN). Si bien los concentrados de factores criodesecados son más fáciles de almacenar y de utilizar, otros productos sanguíneos como el crioprecipitado y el plasma fresco refrigerado son también efectivos y pueden ser utilizados en ambiente ambulatorio o domiciliario.

- DDAVP (Desmopresina)

Esta medicacicación, un derivado sintético de la hormona antidiurética que no es un producto sanguíneo, actúa liberando los depósitos de factor VIII. Es útil en el tratamiento de las personas con deficiencia leve o moderada de factor VIII (hemofilia A) o una enfermedad asociada llamada enfermedad de von Willebrand. No actúa en la hemofilia severa en la que no existe F VIII, ni tampoco en la deficiencia de F IX.

También pueden prescribirse los productos antifibrinolíticos. Actúan enlenteciendo la disolución natural de los coágulos sanguíneos y son especialmente útiles en las hemorragias de la boca y las encías.

- Terapia domiciliaria

Los programas de transfusión domiciliaria se utilizan ampliamente en muchos países. Se enseña a los padres o los pacientes a administrar los productos sanguíneos, con lo que se garantiza el tratamiento precoz y proporciona independencia.

- Inmovilización

Las hemorragias severas intraarticulares o intramusculares requieren un cierto grado de inmovilización para prevenir la deformidad de la extremidad afectada.

- Fisioterapia

La fisioterapia es necesaria para estirar los músculos y para devolver la movilidad completa a una articulación o un músculo después de una hemorragia grave. Debería iniciarse lo antes posible una vez ha desaparecido el dolor agudo. Unos músculos fuertes y activos proporcionan protección a las articulaciones.

- Cirugía

La cirugía puede ser necesaria para corregir deformidades, extraer dientes o por otras causas. Inmediatamente antes de la cirugía se administran grandes dosis del factor de la coagulación necesario y durante varios días después de la cirugía para mantener el sistema de la coagulación lo más cercano posible a la normalidad hasta que la curación de la herida sea completa. De esta forma, cualquier procedimiento quirúrgico puede ser realizado sin una hemorragia excesiva.


ASPECTOS A CONSIDERAR

- Ácido acetilsalicílico

El principal ingrediente de muchos medicamentos contra el dolor  de los que se utilizan habitualmente es el ácido acetilsalicílico, que interfiere con la coagulación sanguínea normal y por tanto incrementa la tendencia a la hemorragia. Si uno tiene hemofilia no debe utilizar productos que contengan ácido acetilsalicílico para el alivio del dolor. Consulte a su médico o a su farmacéutico sobre analgésicos que no contengan este principio activo. El paracetamol es una medicación alternativa, siempre que se utilice a las dosis adecuadas.

- Infección transmitida por la sangre

La transmisión de virus a través de la sangre sigue siendo un problema. Sin embargo, los concentrados de factor actualmente disponibles han sido procesados para reducir el riesgo de transmisión de enfermedades infecciosas, como el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) que causa el SIDA, y los diferentes tipos de hepatitis. Los donantes de sangre generalmente rellenan un cuestionario sobre su salud y la sangre que donan se somete a pruebas para la detección de estas enfermedades. El riesgo de transmisión de enfermedades a partir de los productos más nuevos, especialmente los sintéticos, es muy pequeño.


¿CÓMO AYUDAR?

La hemofilia es una enfermedad para toda la vida por la dependencia continuada del factor de la coagulación para tratar las hemorragias. Sin embargo, con los modernos tratamientos, las personas con hemofilia deberían ser capaces de mirar al futuro y llevar una vida relativamente normal, con un trabajo, una familia y una esperanza de vida normales. Existen muchas cosas que se pueden hacer para ayudarse a uno mismo, a sus hijos y a los que proporcionan asistencia:

- Aprender lo máximo posible sobre la hemofilia y su tratamiento

· Buscar tratamiento lo antes posible y saber cuándo se necesita un tratamiento y una hospitalización urgente

· Encontrar un médico especializado en hemofilia al que visitar, que coordine la asistencia y remita a otros expertos cuando sea necesario

· Mantener un resumen de los informes médicos, incluido qué productos y qué dosis han sido administrados. Esto es muy útil para los nuevos médicos u otros profesionales sanitarios a los que se visite

· Mantener una buena actividad física, una buena higiene bucal y visitas periódicas al dentista

· Evitar los riesgos que pueden producir hemorragias

· Considerar los aspectos genéticos de la hemofilia y de su transmisión a la propia descendencia

· Asociarse a las organizaciones locales. Ello permite reunirse con otras familias afectadas de las cuales pueden surgir beneficios mutuos en ayuda e intercambio de información. Si no existe asociación, se puede considerar la formación de un grupo local propio

· Colaborar con el Banco de Sangre local para estimular las donaciones. Son, literalmente, "su sangre vital."




Comentarios

andres
2011-01-24 08:56:37
que tan frecuente es un hematoma de silla turca en estos pacientes y cual seria el tratamiento


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