Actualidad Médica


Nuevo test para la detección precoz del autismo
22 de febrero 2018
El autismo tiene una amplia gama de síntomas, por lo que su diagnóstico suele ser difícil e incierto, en especial durante las primeras fases de la enfermedad. Investigadores de la Universidad de Warwick, en el Reino Unido, han descubierto un biomarcador que podría ayudar a identificar el autismo de forma precoz, así como evaluar la eficacia del tratamiento y la posible evolución futura del trastorno.

Biomarcadores de autismo
Los investigadores hallaron una relación entre el autismo y el daño en las proteínas del plasma sanguíneo, causado por oxidación y glicación. En estos procesos, las especies reactivas del oxígeno y las moléculas de azúcar modifican proteínas. En base a este conocimiento, desarrollaron un test de las proteínas del plasma sanguíneo. El test reveló que los niños con autismo tenían niveles más elevados del marcador de oxidación ditirosina (DT) y de ciertos compuestos modificados por el azúcar denominados AGE.

Un 30-35% de casos de autismo tienen causas genéticas; el 65-70% restante se cree que son causados por una combinación de factores ambientales, múltiples mutaciones, y variantes genéticas raras. No obstante, el equipo de investigadores cree que los nuevos test podrían revelar causas todavía desconocidas del autismo. Los investigadores también corroboraron las conclusiones de estudios anteriores según las cuales las mutaciones de los transportadores de aminoácidos son una variante genética asociada con el autismo.

Test de detección precoz
Los investigadores de la Universidad de Warwick colaboraron con la Universidad de Bolonia, Italia, para analizar los datos de 38 niños a los que se había diagnosticado autismo (29 niños y 9 niñas) y un grupo de control de 31 niños (23 chicos, 8 chicas) de edades comprendidas entre los cinco y los 12 años. Se tomaron muestras de sangre y orina para su análisis.

Los análisis revelaron diferencias en la composición química de las analíticas de ambos grupos. Los cambios en los múltiples compuestos fueron combinados por medio de algoritmos de inteligencia artificial para desarrollar una ecuación matemática para distinguir entre el autismo y los controles libres de enfermedad. El resultado final fue un test que supera a cualquiera de los métodos de diagnóstico disponibles en la actualidad. El siguiente paso será repetir el estudio con más grupos de niños para confirmar la eficacia del test y valorar si este puede identificar el autismo en sus fases tempranas, indicar cómo evolucionará en un futuro y evaluar si el tratamiento está funcionando correctamente.

Los resultados de sus investigaciones han sido publicados en la revista Molecular Autism.



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