Actualidad Médica


Descubren nuevas alteraciones genéticas asociadas a la esquizofrenia
29 de noviembre 2016

Un estudio a gran escala en el que han participado más de 260 investigadores de todo el mundo ha hallado regiones del genoma con mutaciones que aumentan el riesgo de esquizofrenia. El estudio, coordinado por el Consorcio de Genómica Psiquiátrica, analizó los genomas de más de 21.000 personas con esquizofrenia y los de unos 20.000 que no padecen la enfermedad. 


Muchas de las variantes genéticas que aumentan el riesgo de esquizofrenia son raras, lo cual hace que sea difícil estudiar su papel en la enfermedad. Para superar este obstáculo, investigadores del Consorcio de Genómica Psiquiátrica han llevado a cabo el mayor estudio genómico realizado hasta ahora, analizando los genomas de más de 41.000 personas. Sus resultados, publicados el 21 de noviembre por la revista Nature Genetics, revelaron la existencia de diversas regiones del genoma en las que las mutaciones aumentan el riesgo de esquizofrenia de cuatro a 60 veces más.

Dichas mutaciones, denominadas variantes en el número de copias (Copy Number Variants) son deleciones o duplicaciones de la secuencia del ADN. Una variante del número de copias puede afectar a docenas de genes, o puede alterar o duplicar un único gen. Este tipo de variante puede provocar alteraciones significativas en el genoma, causando trastornos psiquiátricos. Estudios anteriores llevados a cabo por el mismo equipo de investigación ya había descubierto que un número de variantes del número de copias relativamente grande ocurre con más frecuencia en esquizofrenia que en la población en general.

 En el estudio publicado en noviembre de 2016, el Consorcio de Genómica Psiquiátrica coordinó el trabajo de más de 260 investigadores de todo el mundo para analizar los genomas de 21.094 personas con esquizofrenia y los de 20.227 personas sin esquizofrenia. El estudio detectó ocho puntos del genoma con variantes del número de copias asociadas a riesgo de esquizofrenia. Tan sólo un pequeño porcentaje de casos (1,4%) era portadora de dichas variantes. Los investigadores también vieron que tales variantes del número de copias ocurrían con más frecuencia en genes involucrados en la función de las sinapsis o conexiones entre neuronas.

Gracias a la amplitud de la muestra, el estudio pudo detectar variantes del número  de copias que ocurren en más de un 0,1% de casos de esquizofrenia. No obstante, los investigadores afirman que todavía faltan por detectar muchas variantes, de ahí que serán necesarios más estudios para detectar variantes de riesgo de menor efecto, o variantes ultra-raras. “Este estudio representa un hito que demuestra lo que puede conseguirse con colaboraciones a gran escala en genética psiquiátrica” comenta el autor principal del estudio, el Dr. Jonathan Sebat, de la Universidad de California en San Diego. “Creemos que la aplicación de este mismo enfoque a nuevos datos nos permitirá descubrir más variantes genómicas e identificar genes específicos involucrados en la esquizofrenia y en otros trastornos psiquiátricos”. 


Fuente:   Universidad de California en San Diego (EE. UU).


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